Degeneratieve spierziekten: definitie, oorzaken en symptomen

De oorzaken van spierdystrofie: de genetische factor

Spieraandoeningen die spierafbraak tot gevolg hebben, zijn zeldzaam, maar brengen lichamelijke beperkingen met zich mee. Naar schatting wordt ongeveer 1 op de 3500 mensen door deze aandoeningen getroffen. Het kan iedereen treffen en op elke leeftijd voorkomen. De spieraandoeningen zijn genetisch, d.w.z. dat ze veroorzaakt worden door een afwijking of mutatie van een gen dat nodig is voor de goede werking van de spieren en hun ontwikkeling. Wanneer dit gen is gemuteerd, kunnen de spieren zich niet meer normaal samentrekken, verliezen ze hun kracht en takelen ze af.

Spierdystrofie wordt meestal doorgegeven van ouders op hun kinderen. Toch kan het in uitzonderlijke gevallen spontaan ontstaan, zonder dat het zieke gen in de familie voorkomt.

De verschillende vormen van spierdystrofie 

Er bestaan meer dan 200 neuromusculaire ziekten, voornamelijk van genetische oorsprong. Hoewel de symptomen van deze aandoeningen variëren, is het gemeenschappelijke kenmerk dat de spieren zwakker worden en dat de spiermassa afneemt. Er bestaan meer dan 30 vormen van spierdystrofie. Het type is afhankelijk van de leeftijd van de betrokken persoon, de betrokken spieren en de ernst van de symptomen.

Over het algemeen wordt deze ziekte gekenmerkt door toenemende moeilijkheden bij het bewegen en vervolgens de totale verlamming van de spieren van armen en benen. Dit leidt onvermijdelijk tot een onvermogen om te bewegen. Ook andere spieren kunnen worden aangetast, zoals het hart, met hart- en ademhalingscomplicaties tot gevolg. Bij ouderen komen oogaandoeningen voor, zoals staar.

We onderscheiden twee belangrijke groepen spierdystrofieën

- Congenitale spierdystrofie (CMD). Dit is een aangeboren spierziekte die zich in de eerste 6 maanden na de geboorte manifesteert. Er zijn ongeveer tien vormen bekend, waarbij de mate van ernst varieert. Het gaat onder andere om merosine deficiënte congenitale spierdystrofie, Ullrich congenitale spierdystrofie, rigid spine syndroom (RSS) en Walker-Warburg syndroom (WWS);

- Spierdystrofieën die zich tijdens de jeugd of op volwassen leeftijd manifesteren, zoals:

-       Duchenne spierdystrofie

-       Becker spierdystrofie

-       Emery-Dreifuss spierdystrofie

-       Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) of ook bekend als de ziekte van Landouzy-Dejerine

-       Limb-girdle spierdystrofie (LGMD) die vooral de spieren rond de schouders en heupen treft.

-       Myotone dystrofieën (typen I en II), waaronder de Ziekte van Steinert. Ze worden gekenmerkt door myotonie, dat wil zeggen dat de spieren zich niet normaal ontspannen na een samentrekking van spieren. Hierdoor is het moeilijk de vingers te openen na het ballen van de vuist.

-       Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)

Een van de bekendste vormen is de ziekte van Duchenne. Deze vorm komt meer voor bij jongens dan bij meisjes. Ongeveer 1 op 3500 jongens lijdt aan Duchenne spierdystrofie.

Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?

Duidelijke symptomen van spierdystrofie zijn:

- Toenemende spierzwakte.

- Stijfheid in het gezicht en van de gewrichten.

- Oogaandoeningen zoals staar.

- Hartklachten.

- Spijsverteringsstoornissen en moeite met slikken, neiging tot stikken veroorzaakt door de slechte werking van de spieren van het spijsverteringskanaal.

Wanneer deze symptomen optreden, worden verschillende onderzoeken uitgevoerd zoals: onderzoek van de mentale toestand en het spraakvermogen, onderzoek van het sensorisch systeem, onderzoek van de motoriek van het lichaam om vast te kunnen stellen of er mogelijk sprake is van:

- Afname in grootte en gewicht van de spieren

- Een afname in spierkracht

- Een afwijking van de fijne motoriek of van de coördinatie van bewegingen.

- Problemen met de spierspanning

- Problemen met spierreflexen

Om spierdystrofie vast te stellen wordt vervolgens in verschillende stappen een volledig onderzoek uitgevoerd:

- Onderzoek naar de medische familiegeschiedenis

- Bloedonderzoek om het niveau van bepaalde enzymen te meten, omdat door de verslechtering van de spieren enzymen in het bloed vrijkomen.

- DNA-testen

- Een onderzoek van de motoriek van het lichaam

Het is belangrijk om de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen, want hoe eerder er aangepaste zorg kan worden verleend, hoe langer de patiënt zelfstandig kan blijven functioneren. Zelfs als het niet mogelijk is om de spierdystrofie te genezen, kan de pijn die de betrokken persoon als gevolg daarvan lijdt, verlicht worden. Pijn die ontstaat door onder meer gewrichtsstijfheid, kan in sommige gevallen door een operatie verminderd worden.

Als de spieren geleidelijk afnemen in grootte en gewicht, verliezen ze hun volume en ook hun kracht... Helaas bestaat er momenteel geen behandeling voor spierdystrofie. Wel kan de pijn worden behandeld en de symptomen worden verlicht.

Als het afsterven van de spiercellen eenmaal heeft ingezet, is herstel van de spieren niet meer mogelijk. In het geval dat de oudere met spierdystrofie thuis wil blijven wonen, dan is het dus belangrijk het dagelijks leven aan te passen en professionele thuishulp te zoeken. Een andere oplossing is een woonzorgcentrum te overwegen om ondersteuning te krijgen bij de dagelijkse activiteiten.