De ziekte van Huntington: wat is het en hoe gaat u ermee om?

Wat is de ziekte van Huntington? 

De ziekte van Huntington kan vanaf de geboorte optreden, of later tussen de 35 en 50 jaar. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijkend gen dat zich op het 4e chromosoom bevindt. Hoewel de ziekte niet veel voorkomt, heeft deze een grote invloed op de patiënt:

Patiënten met de ziekte van Huntington hebben last van motorische stoornissen, evenwichtsverlies, ongeordende oncontroleerbare bewegingen, moeite met lopen, slikproblemen, spraak- en concentratiestoornissen, psychische stoornissen en veel andere complicaties.

De ziekte kan verergeren binnen een periode van 15 tot 20 jaar. Helaas is er momenteel geen remedie voor. Wel kunnen de symptomen verminderd worden met behulp van medicijnen. Als de ziekte een kritieke fase bereikt, is woonzorg in een woonzorgcentrum dat is gespecialiseerd in de opvang van patiënten in Huntington vaak noodzakelijk. Niet alleen voor de patiënt, maar ook voor zijn of haar directe omgeving.

Wat is de oorzaak van de ziekte van Huntington? 

De erfelijke ziekte van Huntington wordt één op de twee keer van ouders op kinderen overgedragen. Elk kind, meisje of jongen, loopt 50% risico om het op zijn beurt door te geven. Het treft dus hele families. De ziekte komt 1 tot 3 keer voor op de 10.000 mensen. De diagnose is nog steeds erg moeilijk te stellen omdat de symptomen sterk verschillen van persoon tot persoon. Dit verklaart waarom de ziekte pas wordt gediagnosticeerd als zij is geconstateerd. De ziekte wordt in het begin gekenmerkt door stemmings- en gedragsstoornissen, nervositeit, depressieve gevoelens, ofwel symptomen die niet alleen specifiek zijn voor deze ziekte. Het kan daarom ook jaren duren voordat de ziekte duidelijk wordt geïdentificeerd.

Om de diagnose te kunnen stellen, voert de arts het volgende uit:

·   Neuropsychologische testen om het verlies van cognitieve functies te beoordelen.

• Een MRI of een genetische DNA-test kan de diagnose vervolgens met zekerheid bevestigen. Een hersenscan kan controleren of er sprake is van atrofie van de basale kernen en de frontale hersenkwab. Deze atrofie, evenals de verwijding van de frontale hoornen, is het onomstotelijke bewijs dat het de ziekte van Huntington betreft.

De invloed van de ziekte van Huntington op het dagelijkse leven

Omdat het een progressieve ziekte is, worden mensen met de ziekte van Huntington geleidelijk aan fysiek en psychologisch steeds hulpbehoevender. Hoe verder de ziekte vordert, hoe meer de motorische vermogens achteruitgaan: coördinatieproblemen, controle over bewegingen, beweging, slikken. Technische hulpmiddelen en geschikte uitrusting zijn nodig om dagelijkse handelingen uit te voeren. Op psychologisch vlak verzwakt het vermogen van de patiënt om beslissingen te nemen en zich te concentreren totdat het moment daar is dat hij of zij helemaal geen initiatief meer neemt. Ernstige taalstoornissen treden op met als gevolg problemen met communicatie en sociaal contact. Deze algemene verslechtering van de gezondheidstoestand strekt zich uit over een periode van 10 tot 20 jaar. Helaas blijven de patiënten zich tot het laatste moment bewust van hun toestand ...

De Huntington-patiënt gedraagt ​​zich vaak asociaal en trekt zichzelf terug. Bovendien komt agressief gedrag voor en dat is erg moeilijk te accepteren voor de directe omgeving van de patiënt. Familieleden zijn daarom vaak radeloos. Ze worden geconfronteerd met een persoon die veel aandacht en hulp nodig heeft, maar die door zijn ziekte prikkelbaar en onvoorspelbaar is. En dat bij volle bewustzijn.

Hoe kan de ziekte van Huntington behandeld worden?

Hoewel er momenteel geen effectieve behandeling voor de ziekte van Huntington bestaat, bestrijden sommige medicijnen de symptomen waardoor de onvrijwillige en ongeordende bewegingen en depressiviteit verminderen. Het gaat om behandelingen met antipsychotica, kalmerende middelen, botulinum toxine en antidepressiva.

• Antipsychotica zoals haloperidol, olanzapine of chloorpromazine worden voorgeschreven als de patiënt gewelddadig wordt of hallucineert.

• Kalmerende middelen, zoals paroxetine, benzodiazepines, bètablokkers of venlafaxine, zijn nodig wanneer het gedrag van de patiënt uit de hand loopt of als de patiënt onhandelbaar is.

• Botulinum toxine helpt dystonie te verminderen, dit zijn stoornissen in de spanning van de spieren (tonus). Deze stoornissen zijn te herkennen aan onvrijwillige spiersamentrekkingen die leiden tot een onnatuurlijke houding. Dystonie kan gepaard gaan met trillingen. Botulinum toxine voorkomt spiertrekkingen, vooral in de kaak.

• Antidepressiva zoals sertraline hydrochloride, nortriptyline of fluoxetine zijn nodig als de Huntington-patiënt aan een obsessief-compulsieve stoornis lijdt. Naast deze antidepressiva kan er gebruik worden gemaakt van geneesmiddelen die bekend staan ​​als stemmingsstabilisatoren, zoals lithium, carbamazepine of valproaat.

• Tetrabenazine wordt in lage doses gegeven om onvrijwillige bewegingen te behandelen, maar het veroorzaakt veel bijwerkingen zoals misselijkheid, hyperexcitatie of vermoeidheid en extreme slaperigheid.

Het belang van voeding voor de Huntington-patiënt

Vanwege slikproblemen en het risico op stikken, moeten patiënten die lijden aan de ziekte van Huntington tijdens het eten goed in de gaten worden gehouden. Zij kunnen het beste vloeibaar of gepureerd voedsel eten. Daarnaast moet erop worden gelet dat de maaltijden voldoende voedzaam zijn, om gewichtsverlies te voorkomen. Omdat deze patiënten moeite hebben om hun bewegingen te coördineren, kunnen zij niet zelf eten.

Als de patiënt ten slotte zijn spieren niet meer kan gebruiken, zal er gebruik worden gemaakt van een voedingssonde, zoals een maagsonde.

Het belang van kinesitherapie voor Huntington-patiënten

De kwaliteit van leven van Huntington-patiënten kan worden verbeterd door middel van kinesitherapie, logopedie, ergotherapie, psychotherapie en ontspanning. Deze behandelingen zijn effectief in het verminderen van hun bewegingsstoornissen en evenwichtsstoornissen. Deze sessies hebben nog meer effect wanneer ze regelmatig worden uitgevoerd, zoals in een woonzorgcentrum.

Het belang van woonzorg in een woonzorgcentrum voor een patiënt met de ziekte van Huntington

Na verloop van tijd wordt de patiënt steeds afhankelijker van permanente zorg en aandacht. Daarom zal de Huntington-patiënt uiteindelijk beter af zijn in een woonzorgcentrum. In het woonzorgcentrum kunnen patiënten met de ziekte van Huntington rekenen op adequate begeleiding en zorg die aansluiten op hun ziektebeeld.

Familieleden van de patiënt zullen ook steeds serieuzer op zoek gaan naar een woonzorginstelling waar hun naaste familielid onder goede omstandigheden opgevangen kan worden. En zo eenvoudig is dat niet. Niet alle woonzorgcentra in België zijn er namelijk op ingericht om patiënten met de ziekte van Huntington op te nemen. Deze patiënten vragen namelijk om een speciale aanpak waarvoor personeel specifiek moet zijn opgeleid. Bovendien zijn het gebruik van de juiste apparatuur en een adequate structuur noodzakelijk om de patiënt de medische zorg te kunnen bieden die hij nodig heeft.

Welke woonzorginstellingen in België zijn gespecialiseerd in de opvang van patiënten uit Huntington?

Er is een overeenkomst getekend met het RIZIV om zo goed mogelijk in te kunnen spelen op de specifieke behoeften patiënten met Huntington op het gebied van zorg en huisvesting.

Omdat de zorg voor familieleden die hun zieke ouder zo lang mogelijk thuis willen houden na verloop van tijd buitengewoon belastend wordt, legt Vinciane Gorissen van de Franstalige Belgische Huntington Liga uit: “dus als de familie het niet langer aankan, is het tijd om het stokje door te geven aan professionals die ervoor zijn opgeleid om patiënten met de ziekte van Huntington te behandelen en te verzorgen”.

Op verzoek van de voormalige federale Belgische minister van Volksgezondheid, Laurette Onkelink, onderzocht de Geneeskundige Stichting Koningin Elisabeth de precieze zorgbehoeften en huisvestingscriteria van patiënten met Huntington. Tijdens haar ambtsperiode werd het medische en financiële beheer van deze ziekte een prioriteit voor de volksgezondheid. Er werd een budget van enkele miljoenen euro's vrijgemaakt voor de zorg aan patiënten met de ziekte van Huntington en patiënten met multiple sclerose (MS) of amyotrofische laterale sclerose (ALS).

Het RIZIV heeft voor deze patiënten negen overeenkomsten met betrekking tot de hun behandelprogramma afgesloten: drie voor Huntington-patiënten en zes voor patiënten met multiple sclerose. Deze overeenkomsten worden door specialisten als baanbrekend beschouwd. Er is netwerkfinanciering opgezet om zo goed mogelijk aan de behoeften van de patiënten te voldoen en om een ​​betere samenwerking tussen het ziekenhuis, het woonzorgcentrum en de familie van de patiënt mogelijk te maken. Deze nieuwe overeenkomst voorziet in verschillende vormen van financiële steun, zoals de medische link tussen het ziekenhuis en de woonstructuren, extra zorg en maaltijden voor patiënten met Huntington, opleiding van het personeel, aangepast materiaal, reiskosten, enz.Voor alle betrokkenen bij deze overkomst is dit een grote overwinning, behaald na tien jaar lang vechten om de rechten van de patiënten van Huntington te doen gelden. De overeenkomst ontlast families en stelt hen gerust nu zij er zeker van kunnen zijn dat hun dierbaren goed worden begeleid en verzorgd in een woonzorgcentrum dat is aangepast aan hun ziekte.

Het is daarom erg belangrijk om vooraf contact op te nemen met onze gerontologieadviseurs om een ​​vestiging te kiezen die aan al deze criteria voldoet.

Wilt u weten welk woonzorgcentrum de juiste zorg biedt voor uw familielid met de ziekte van Huntington en waar accommodatie beschikbaar is? Neem dan contact op met onze gerontologieadviseurs op 02 318 13 95.  Zij helpen u graag.